近年来，基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。

该研究将待查的7种疾病分为两组：第一组是乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结直肠癌，测BRCA1/2、MLH1/2等易感基因，反映受试者个体的患病风险，同时给予特定的预防和体检措施以便早诊早治；第二组是囊胞性纤维症、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症，对这些致病基因携带者进行生育规划建议和产前检测，尽可能避免患儿的出生。研究显示，对全民进行全基因筛查与当前仅对高危人群做基因检测相比，可使第一组疾病的发病率和死亡率分别降低28.8%和31.2%，使第二组疾病的发病率降低24.8%。基因组普查具有较高的成本效果，从长期来看基因组普查能节约总成本；每次只检测单基因并不合算，同时检测多基因多病种，成本效果才会大幅提升。上述结果表明在澳大利亚进行全民基因组普查具有较高的经济价值，为卫生部门制定政策提供重要依据，也为其他国家提供了有价值的参考。

近日，上述研究成果以论文形式在《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志在线发表，论文题目为《基于医疗卫生系统的全民基因组普查的成本效果分析》（Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis）。该杂志在基因遗传领域171个国际期刊中排名第八位，2017年影响因子为9.937。张磊教授是该论文的第一作者，西安交通大学公共卫生学院是该论文的第一作者单位。

张磊教授主要从事公共卫生与数学、统计学、人工智能等领域的交叉学科研究，已有系列研究成果发表在一系列国际高影响力杂志。他于2006年在澳大利亚新南威尔士大学获医学博士学位，先后在德国柏林洪堡大学、以色列巴伊兰大学、澳大利亚新南威尔士大学、清华大学和莫纳什大学访问和任职，是WHO技术顾问。2018年7月入选西安交通大学“青年拔尖人才”A类。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41436-019-0457-6